חיינו כבני אדם מתחילים כתא בודד, אשר נוצר בעקבות הפריה של ביצית על ידי זרע. בתוך כשבוע, מתחלקת הביצית המופרת, ונוצרים תאים המכונים "תאי גזע עובריים". תאי גזע עובריים הינם בעלי תכונה ייחודית המאפשרת להם להתמיין לשלוש שכבות הנבט - תאים ראשוניים המהווים תאי אב ליותר מ-200 סוגי תאים שונים, שבהמשך יצרו את העובר השלם.

במחקר זה התמקדנו בזיהוי הגנים ההכרחיים להתמיינות לשלוש שכבות הנבט הראשוניות בעובר:

• אקטודרם (אשר יתפתח בהמשך למערכת העצבים והעור)
• מזודרם (אשר יתפתח בהמשך למערכת השלד והשרירים)
• אנדודרם (אשר יתפתח למערכת העיכול והנשימה)

על ידי שימוש בטכנולוגיית CRISPR/CAS9 לעריכה גנטית, הצלחנו להשתיק באופן ספציפי כל אחד מהגנים המקודדים לחלבון בגנום האדם (סך הכל, יותר מ- 18,000 גנים). בהמשך בחנו כיצד משפיעה השתקה של כל אחד מן הגנים הללו על יצירה של שלוש שכבות העובר.

ניסויים אלה אפשרו לנו למפות את כל הגנים ההכרחיים להתמיינות של תאי גזע עובריים, וכן לזהות תהליכים של תקשורת תאית ומסלולי בקרה גנטיים הקשורים בהתפתחות עוברית.

בנוסף, הצגנו היררכיה של כל הגנים הקריטיים, לפי רמת חשיבותם בתהליכי ההתמיינות של התא. ניתוח זה אפשר לנו לזהות תכונות ראשוניות של מכלול המחלות הנוירולוגיות התורשתיות.

לבסוף, הראינו שחלק מההפרעות ההתפתחותיות, כגון אוטיזם ומיקרוצפליה (המתבטאת בהיקף ראש קטן), באות לידי ביטוי כבר בשלבים מאוד ראשונים של ההתפתחות העוברית באדם.

לגילוי הגנים הדרושים להתפתחות שלוש שכבות הנבט יש חשיבות רבה. הגדרת הגנים ההכרחיים להתמיינות תאי גזע עובריים לכל אחד מהתאים השונים בגוף האדם, יכולה להוביל לפיתוח חומרים שישמשו למיונם של תאי גזע עובריים לתאים בוגרים מסוגים שונים. כמו כן, לראשונה, הצגנו באופן מקיף כיצד משפיע כל אחד מהגנים בגנום האדם על ההתפתחות העוברית הראשונית, נושא שיש קושי רב לחקור אותו בעוברי אדם. בנוסף, תוצאותינו יכולות לשנות את האופן בו נחקרות מחלות גנטיות, תוך שימת דגש על שלבי ההתפתחות הראשונית של מחלות אלה.

קיראו את המאמר בכתב העת היוקרתי "Cell Stem Cell"