שיתוף פעולה בין פרופ' ניסים בנבניסטי  לבין פרופ' דיטר אגלי מאוניברסיטת קולומביה הראה שיש בגופנו איברים שמבטאים יותר גנים מהגנום האבהי מאשר מהגנום האימהי, ולעומתם יש איברים אחרים בהם המצב בדיוק הפוך.

 

התפתחותם התקינה של עוברי אדם מחייבת שילוב בין ביצית לזרע. הכרח זה נובע מקיומם של גנים המכונים ״גנים מוחתמים״. גנים אלה מבוטאים רק מכרומוזום שמגיע מאחד ההורים, ומושתקים בכרומוזום המקביל מההורה השני. שיבושים בפעילותם של גנים אלה (למשל, ביטוי של גן אמהי במקום אבהי ולהיפך) עלולים לגרום למחלות שונות, ובכלל זה תסמונות המופיעות בזמן ההיריון וכאלה הקשורות לסרטן.

על פי רוב, מופקים תאי גזע עובריים מאדם לאחר הפריה בין ביצית לזרע, שמקורם מהאם ומהאב בהתאמה. במעבדתו של פרופ' בנבניסטי הצליחו לאחרונה לייצר עוברים הפלואידיים (בעלי סט כרומוזומים אחד) שמקורם מהורה אחד בלבד. דבר זה נעשה ע"י השתלה של תא זרע בביצית ללא גרעין, והשריה של חלוקה של הביצית הזו. באופן זה נוצרים עוברים מוקדמים שמגיעים בצלחת תרבית לשלב הבלסטוציסט (עובר בן 5-6 ימים), ואינם ממשיכים להתפתח מעבר לכך. מן הבלסטוציסטים הללו מופקים תאי הגזע העובריים לצורך מחקר.  בצורה דומה ניתן ליצור עוברים שמקורם אימהי בלבד.

היכולת להשוות בין תאי גזע עובריים שמקורם באם או באב בלבד איפשרה לחוקרים לחקור את הבסיס של תופעת הגנים המוחתמים בהתמיינות לרקמות בשלבים מוקדמים של ההתפתחות העוברית באדם, דבר שהיה כמעט בלתי אפשרי עד פיתוח כלים אלה. ההישג המשמעותי של המחקר הוא היכולת  להשתמש בתאי הגזע השונים שהופקו כדי לגלות אילו רקמות ואיברים בגוף האדם מושפעים מהורשה אימהית או אבהית.

 

המחקר הראה, בין השאר, שתאים הנושאים רק גנים מהאם הצליחו להפוך לתאי מוח ביעילות רבה יותר, בעוד שתאים הנושאים רק גנים מהאב היו מיומנים ביותר ביצירת תאי כבד. החוקרים גילו שאחד מהגנים המוחתמים, IGF2, הינו פעיל רק כאשר הוא מורש מן האב, והוא ממלא תפקיד מרכזי בהיווצרות הכבד. שיבוש בפעילותו של גן זה קשור למחלת החתמה הידועה בשם תסמונת בקווית'-וידמן, מה שעשוי להסביר מדוע החולים בה סובלים לעתים מכבד מוגדל באופן חריג.

אחת המטרות העיקריות שהושגו במחקר הייתה להשוות את התנהגותם של כלל הגנים בגנום בין סוגי תאי הגזע השונים, על מנת ליצור קטלוג מעודכן של הגנים המוחתמים. במחקר זה הצליחו החוקרים לא רק להגדיר את אופן הבקרה של גנים מוחתמים שהיו ידועים קודם לכן, אלא גם להוסיף לרשימה גנים חדשים. חלק מהגנים החדשים מצויים באזור בגנום הקשור לתסמונת פראדר-ווילי (מחלת החתמה המאופיינת בין היתר בפיגור שכלי, בפגמים בשרירים, בהשמנת יתר ובקומה נמוכה), דבר המצביע על מעורבותם במחלה זו.

 

קיראו את המאמר

 

קיראו עוד ב-ynet