גנים חיוניים הינם גנים שפגיעה בתפקודם גורמת לפגיעה בהתפתחות האורגניזם או למותו. 

עכבר הוא אחת מחיות המודל הנמצאות בשימוש הרב ביותר במדע, בעיקר בחקר מחלות אנושיות רבות, אולם עד כה לא נעשתה סריקה מקיפה של הגנים החיוניים לעכבר. 

במסגרת המחקר בקבוצתו של פרופ' שגיב שיפמן ביצעו החוקרים סריקה גנטית, על מנת לזהות את כל הגנים החיוניים בתאי גזע של עכבר.   

 

בסריקה זוהו 2164 גנים החיוניים לשרידות של תאי גזע עכבריים. רבים מן הגנים החיוניים הללו מתאפיינים בביטוי גבוה ומשתתפים בתהליכים הבסיסים הדרושים לחיים (כמו הכפלת ה-DNA, שעתוק ותרגום).   חלק לא מבוטל מן הגנים החיוניים הינם חסרי פרלוגים (גנים נוספים שדומים להם ברצף), כך שאין מנגנוני פיצוי שיגנו על התא במקרה של פגיעה בהם.

השוואה של גנים החיוניים לתאי גזע של עכבר עם גנים החיוניים לתאי גזע של אדם וגנים החיוניים לתאים סרטניים של אדם העלתה שגנים החיוניים רק אצל העכבר, ולא אצל אדם, משתתפים בד"כ בתהליכים הקשורים למטבוליזם של אנרגיה בתא. העשרה זו אינה קיימת בגנים חיוניים מהמקורות האנושיים שנבדקו.   

 

השוואה בין הגנים החיוניים לתאי גזע עכבריים לבין גנים המעורבים במחלות אנושיות, גילתה שהמחלות המועשרות ביותר בגנים החיוניים בעכבר הן מחלות  ותופעות נוירו-התפתחותיות כמו אוטיזם, פיגור וסכיזופרניה. ממצא זה רומז שהשלב ההתפתחותי שנפגע במחלות ותופעות אלה הוא מאוד מוקדם, ושייתכן שהתפתחות המוח היא תהליך רגיש יותר למוטציות מתהליכים התפתחותיים אחרים.

 

קיראו את המאמר ב- Genome Research