מוטציות בגן הנקרא AUTS2 אותרו אצל אנשים בעלי אבחנות נוירולוגיות שונות, כגון מוגבלות שכלית, הפרעת קשב וריכוז או אוטיזם. מחקרים קודמים מצאו שמוטציות הממוקמות לקראת סופו של הגן מקושרות לסימפטומים בדרגת חומרה גבוהה יותר.

מחקר חדש בהובלתם של ד"ר גליה רוטקוף ופרופ' שגיב שיפמן הראה כי הגן AUTS2 מקודד לשתי צורות של החלבון (קצרה וארוכה), והביטוי המשתנה של שתי הצורות הללו חיוני לתהליך תקין של יצירת נוירונים. במהלך התמיינותם של תאי גזע עובריים לנוירונים מתבטאת קודם הצורה הארוכה של החלבון, ובהמשך מתבטאת הצורה הקצרה. לשתי צורות החלבון יש תפקידים מולקולריים שונים: 

• הן נקשרות לחלבונים שונים.
• הן מבקרות באופן שונה (מגבירות או מדכאות) את פעילותם של גנים נוספים. 
• הן משפיעות באופן שונה על התהליך של יצירת נוירונים.

התזמון של יצירת נוירונים במהלך ההתפתחות העוברית הינו קריטי לקביעת גודל המוח. מחקר זה מראה שגודל מוח קטן יותר, שנצפה בחלק מהאנשים בעלי מוטציות ב- AUTS2 , נובע כנראה מהתמיינות מהירה יותר של תאי הגזע העובריים לנוירונים. בנוסף, מראה המחקר שמוטציות הממוקמות לקראת סוף הגן משפיעות על שתי הצורות של החלבון, ומובילות לפגיעה קשה יותר בתאים המתמיינים לנוירונים. תצפית זו יכולה להסביר מדוע גורמות מוטציות אלה לסימפטומים חמורים יותר בבני אדם.

קראו את המאמר